Google DeepMind เปิดตัว AlphaGenome Atlas ฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ของ DNA ที่คำนวณด้วยโมเดล AlphaGenome เพื่อประเมินว่ารูปแบบการกลายพันธุ์แต่ละแบบ จะส่งผลกระทบอย่างไรต่อร่างกาย

DNA ของมนุษย์ประกอบด้วยรหัสที่เป็นไปได้ 4 ตัวคือ A, T, C, G แต่มีความยาวถึง 3 พันล้านตัวอักษร การแตกเซลล์ที่คัดลอกสาย DNA ของเดิมไป อาจมีข้อผิดพลาดทำให้รหัสเปลี่ยนไป 1 ตัว (single-nucleotide variants หรือ SNV) ซึ่งบางครั้งอาจไม่เกิดผลอะไรเลย หรือบางครั้งอาจกลายเป็นโรคหายากได้

การเปลี่ยนรหัสเพียง 1 ตัว มีความเป็นไปได้ทั้งหมดถึง 9 พันล้านแบบ (3 พันล้าน x 3 รหัสที่เปลี่ยนไป) นักวิทยาศาสตร์จึงตรวจสอบในแล็บได้ยาก ทำให้ DeepMind ใช้โมเดล AlphaGenome มาช่วยพยากรณ์ความเป็นไปได้ทั้ง 9 พันล้านแบบรอไว้ให้ (ใช้คำว่า precomputing) และสร้างดัชนีประเมินผลกระทบของการกลายพันธุ์แต่ละแบบ เรียกว่า AlphaGenome Variant Impact (AVI) โดย เปิดเป็น ฐานข้อมูลบนหน้าเว็บ ให้ดูได้ง่ายๆ หรือจะเรียกผ่าน API ก็ได้เช่นกัน

DeepMind บอกว่าฐานข้อมูลนี้มีขนาดใหญ่ถึง 1 PB (petabyte) ใหญ่กว่าฐานข้อมูลโปรตีน AlphaFold ที่เคยเปิดในปี 2022 ถึง 30 เท่า และตอนนี้มีหน่วยงานวิจัยด้าน life science บางแห่งเริ่มนำไปใช้งานจริงแล้ว

ที่มา - DeepMind, Google