ทีมวิจัยจาก Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) ประกาศความสำเร็จในการรักษาอาการหูหนวกในเด็กอายุ 11 ปี หลักจากเริ่มกระบวนการรักษาเมื่อเดือนตุลาคมที่ผ่านมา โดยตอนนี้อาการของคนไข้เหลือเพียงสูญเสียการได้ยินเล็กน้อยถึงปานกลาง คนไข้สามารถฟังเสียงพูดคุย, ได้ยินเสียงรถยนต์, หรือเสียงตัดผมของตัวเองได้

คนไข้รายนี้มีอาการหูหนวกแต่กำเนิดเนื่องจากยีน otoferlin (OTOF) กระบวนการรักษาอาศัยการผ่าตัดเข้าไปหูชั้นในรูปหอยโข่ง (cochlea) แล้วให้ยายีนบำบัด AK-OTOF เป็นการนำยีน OTOF ที่ปกติเข้าไปแทนยีนเดิมด้วยไวรัส (viral vector) เมื่อเซลล์ได้รับยีนนี้แล้วจะตอบสนองต่อเสียง และส่งสัญญาณประสาทตามที่ควรจะเป็น

อาการหูหนวกแต่กำเนิดนั้นอาจจะเกิดได้จากยีนประมาณ 150 ตัว โดยรวมแล้วกระทบเด็กทารก 1 ใน 500 คนที่สูญเสียการได้ยินในบางระดับ John A. Germiller นักวิจัยที่นำการศึกษาครั้งนี้ระบุว่า OTOF ไม่ใช่สาเหตุของการหูหนวกที่พบได้บ่อยที่สุด แต่นักวิจัยเลือกศึกษายีนตัวนี้ก่อนเพราะดูจะรักษาได้ง่ายกว่า เพราะ OTOF ที่ผิดปกติไม่ได้ทำลายโปรตีนในหูไปเสียหมดทำให้มีโอกาสรักษาให้หูชั้นในกลับมาทำงานได้

ที่มา - CHOP.edu, The New York Times

ภาพโครงสร้างหูชั้นในรูปหอยโข่ง